Por: Bárbara Casali, FLorencia Villegas, Romina Armando, Celeste Arguelles, María del Carmen Fernández, Claudia Arberas, Adriana Boywitt, Rodolfo De Bellis, Alejandro Laudicina, María Gabriela Ropelato, Ignacio Bergadá, Graciela del Rey
El SD22q11.2 está asociado a síndromes de DiGeorge, velocardiofacial, facioconotruncal y Cayler, reconocidos con la misma etiología: microdeleción 22q11.2. El fenotipo es variable y presenta cardiopatía conotruncal (CC), dismorfias faciales, anomalías palatinas, inmunodeficiencias y trastornos del neurodesarrollo. Las manifestaciones endocrinológicas que predominan son talla baja, hipocalcemia neonatal asociada a hipoparatiroidismo y disfunción tiroidea. El 90% de los afectados presenta una deleción típica de 3-Mb, mientras que el resto tiene deleciones de menor tamaño o deleción localizada más distal a la región crítica.
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